婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查，这时可能患有先天性直肠肛门发育畸形。先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。
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直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道...
由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。(一)倒立侧位X线平片称为Wangen...
主要同直肠闭锁相鉴别。直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小。主要同直肠闭锁相鉴别。直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距...
