蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味色谱法分析为大量γ-羟基丁酸及多种氨基酸粪便中有大量蛋氨酸。治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。
您出现过此症状吗？
-
0 票
-
0 票
-
0 票
1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚...
