双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。由于精氨酸和鸟氨酸的不足...

临床表现分为两型：1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。(3)肝脾肿大，生...

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为...