本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染...

1.心脏异常大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。2.低钙血症低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内，1例患者在5...

和其他原发性、继发性免疫缺陷病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。