巨痣症病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体...

巨痣症痣体位于躯干、肢体，面积超过900CM2即为巨痣。巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。巨痣于出生...

结合痣后天形成，一般较扁平，痣细胞是介于表皮与真皮的交界处，细胞数目多且活性强，较易恶性变化。复合痣后天的结合痣会随时间由原先的平坦变成轻微突出的半球状，表面平滑，由于更深入往下生长至上真皮层，因此颜...