扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性肌张力障碍(primarydystonia),临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性,原发性多见。
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(一)发病原因部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗...
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转,但这种动作形状又是奇异和多变的。起病缓慢,往往先起于一脚或双脚,有痉挛性跖屈。一旦四肢受累,近端肌肉重于远端肌肉,颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受...
本病应与下列疾病鉴别:1.肝豆状核变性多发生在20~30岁,病程进展缓慢不一,继之出现肢体震颤,肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤,有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧,起初多限...