医网首页|就医指南|疾病大全|女性保健|男性保健|图库|母婴保健|快讯|两性保健|老人|问答|妇科病|男科病|产科病|皮肤病|不孕不育
您当前的位置:医网 > 疾病大全 > 查症状 > 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型,本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。

您出现过此症状吗?
  •  0 票
  •  0 票
  •  0 票

本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12...

诊断:本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。实验室检查:尿液中有...

本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体)白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。

你可能希望了解的症状
你可能希望了解的疾病
网友最关注的文章
你曾经浏览的页面
分享到:
Copyright © 1996-2011 Ewsos. All Rights Reserved 医网 版权所有 举报邮箱: service@ew86.com
本文仅代表作者个人观点,与医网无关。对于评价有异议及要求删除,请书面实名与我们联系。
医网_佛山网络警察网络报警平台 医网_经营性网站备案信息