(一)发病原因本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。(二)发病机制苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完...

本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨...

在鉴别诊断方面，应排除引起尿变黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黄病样色素沉着，临床...