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颜面的火焰状母斑

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome),亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatalhypoglycemiavisceromegalymacro...

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伯-韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传。

1.脐膨出为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠。2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,影响正常咬,以致言语障碍...

凡具有叁大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断,而低血糖已列为本病征的第四大症状,除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定,以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为...

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