患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。体格检查以及染色体检查即可...
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