愚型样斜的杏形眼是由于赖利-戴综合征(家族性自主神经失调症)等疾病引起的临床表现。赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、...
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(一)发病原因赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。(二)发病机制本病为...
患者常有特征性面容先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀,角弓反张姿势。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒...
本症应与下列两种疾病相鉴别。1.急性全自主神经病急性起病,临床表现为视力模糊,瞳孔对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,直立性低血压,尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。2.Sjögren综合...