指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育...
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本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病...
临床表现：1.肾脏表现半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿水肿和高血压一项研究中发现56%的患者...
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿水肿及高血...
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