(一)发病原因在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。(二)发病机制有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。

跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。Coventry和Johnson把本病分为三型：Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体...

依据临床表现和X线片，诊断即可确立。