本病需与下面的几个疾病进行鉴别：
1、肾性佝偻病：
肾脏疾病导致肾功能障碍使1.25(OH)D的生成减少而发生佝偻病，血钙低，血磷高。需要使用1.25(OH)D才能有效治疗。
2、肝性佝偻病：
各种肝脏疾病导致肝功能不良，可使1.25(OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响维生素D的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。
3、远端肾小管酸中毒：
患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾。
4、维生素D依赖性佝偻病：
此病为常染色体隐性遗传，可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25(OH)D受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙，磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。
