1.急腹症 急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。
2.铅中毒 铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中△-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。
3.症状性卟啉尿 也称获得性卟啉病。卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉。这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状，因此卟啉尿不是卟啉病。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性。多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素;铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒;肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病均可引起症状性卟啉尿。另外，粪中的粪卟啉、尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等，因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。
4.皮肤型应与糙皮病鉴别
5.表现精神、神经症状群时，应与脑炎、脊髓灰质炎、精神分裂相鉴别。
