一般先心病的孩子有两大症状：一类是紫绀，这一类孩子的口唇或指甲有青紫的现象，随着年龄增加紫绀会加重，家长或者医生很容易发现或诊断。还有一类孩子生 下来没有青紫，但是这些孩子会有一些其他症状，如喂养困难、容易出汗，随着年龄的增大心脏也在不断增大，胸廓会隆起。家长如果细心一些，把孩子抱在怀里还 可能会听见呼呼的杂音，这一类孩子还有一个很重要的症状就是很容易感冒或者患肺炎。
各种类型先心病表现的症状轻重不尽相同，当小儿出现下列症状时，无论是家长还是医生，应该想到是否有先心病：
1.出生后持续心脏、呼吸功能不良;
2.烦躁不安、哭声高尖、吃奶时吸吮无力、喂奶困难，体重不增;
3.持续青紫或反复神志不清，哭闹或活动后容易气喘，并且口唇青紫;
4.肺部反复出现“肺炎”表现;
5.大一点的孩子会诉说胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显;
6.有些青紫型先心病小儿，还可出现杵状指趾(即手或足趾末端软组织增生肥大，呈鼓槌状)，指甲纵横径均过度弯曲如鹦鹉嘴状，这都是由于慢性缺氧所造成的;
7.青紫型先心病常有几种特殊姿势：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为“蹲踞”现象。这些姿势是为了改善缺氧状况;
8.先心病小儿容易发生反复呼吸道感染。
