鉴别诊断应注意区分位于松果体区以外部位发生的肿瘤，如脑膜瘤、血管瘤;邻近部位，如脑干、小脑蚓部等的肿瘤;松果体囊肿等。这些疾病与松果体肿瘤的区别主要依据影像学检查，若有性早熟则生殖细胞瘤可能性大。最后确诊有赖于病理学检查。
一、下丘脑综合征
(一)临床表现
下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同，可表现为复杂的临床症候群。
1.内分泌功能障碍 怕冷、少汗、脱发、多饮、多尿、尿崩症、肥胖症、性欲减退、阳萎、性早熟或性功能发育不全。
2.占位性病变而引起颅内压高表现 头痛、呕吐、视力减退、视野缩小。
3.摄食障碍 贪食，过度贪食伴极度肥胖;厌食，过度厌食伴极度消瘦。
4.睡眠和意识障碍 可表现为嗜睡或失眠。
5.体温调节障碍 发热可为低热37.5℃以下，高热呈弛张型或不规则型;亦可表现为体温过低。
6.精神障碍 表现为过度兴奋、哭笑无常、幻觉及激怒等。
7.遗传性下丘脑疾病 如Kallmann’s综合征表现。
