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体型异常

  一、体型高大的鉴别诊断

  (一)巨人症和肢端肥大症

  巨人症(Gigantism)和肢端肥大症(Acromeg一aly)系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌,分泌生长激素(GH)过多,引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌一代谢紊乱性疾病。

  1.巨人症 起病于青春期前(骨髓未融合前),一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2.0 m,女性大于 1.85 m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度生长发育,全身成比例地发育,躯干、内脏生长过度,肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈,基础代谢率增高,血糖偏高或有糖尿病。晚期患者开始衰退,精神不振,肌肉松弛,四肢无力,性腺萎缩,智力迟钝,代谢率减低,心率缓慢。衰退期约历时4-5年,一般早年夭折。多为GH细胞增生。

  2.肢端肥大症 起病于青春期后者滑能已融合者发展为胶端肥大症。巨人症患者于骨髓闭合后继续受过多的GH刺激,可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢,症状亦分2期:①早期(形成期)多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现手足厚大呈进行性,面貌渐粗陋,典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱格、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉;头部骨骼增长使脸部增长。下颌增大致牙齿稀疏,眼眶上俯、前额骨、颧骨增大且突出;耳鼻长大;使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗,手背足背厚而宽,手指足趾短而粗,形成肢端肥大。全身皮肤增厚,粗糙,皮脂溢出,毛发增多,色素沉着。男性睾丸增大,性欲旺盛;女性乳房大可伴溢乳,但月经少甚至闹经。患者常有头痛,以前额部及双额侧为主。基础代谢率增高,血脂、血糖增高,血磷增高,血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长,多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等;②衰退期患者多健忘,以后为精神萎靡、变态,皮肤、毛发、肌肉均衰变,垂体腺瘤增大及周围组织受压症群,周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱。抵抗力低下,多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据:典型类人猿面貌、肢端肥大等征象;身高男性>2.0 m,女性>1.85m;X线骨骼特征;有关实验室检查支持本病诊断。

  (二)体质性巨人症

  与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异,非病态,可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称,无内分泌功能障碍,无代谢紊乱,无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。

  (三)青春期提前

  青春期是儿童发展到成人的过渡期,一般从出现男、女性征开始,直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前,男性在、9岁前开始性发育,称为青春期提前。由于青春期提前出现,患儿生长发育达最高速度,身高远远超出同年龄的其他儿童,性发育提早,第二性征提前出现,但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。

  (四)性功能减退性高大体型

  由于在骨髓融合之前发生性功能减退所致。由于性腺激素(雄性激素和雌性激素)不足或缺乏,致骨髓融合延迟而骨骼过度生长所致。

  1.下丘脑性性腺功能减退症 下丘脑分泌多种激素(称释放激素)下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤产经胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏或不足。如早年发病,除5;起性腺功能减退外,还形成高大体型,同时伴有其他下丘脑功能受损表现,如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变0胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状,如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少。垂体功能减退的表现。

  2.垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症患者除性腺功能减退外,其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育,睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有

  3.性腺病变致性功能减退症

  翠丸精曲管发育不全症(Klinedeiter综合);遗传性疾病,由于性染色体畸变,性染色体检查多呈(47)XXY或(48)XXXY组型,也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等嵌合体型临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型,可有轻度智力障碍。翠丸小而坚实,睾丸活检见精曲管颇受性和细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高性染色质检查与患者外表性别相反(正常男性性染色质阴性人懂事丸发育不全或无辜症:可能是由于胎儿期晕丸发育障碍,或因后天获得性睾丸炎症。创伤、放射线照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者晕丸小,易误为隐睾。尿中促性激素增高,尿17-酮类固醇降低。事丸活检可见Wolian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。

  性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断:可测定尿中促性腺激素含量,如含量增高反映塞丸病变而下丘脑、垂体正常;如含量减少反映下丘脑、垂体病变,然后再有针对性的选择有关龌,如下丘脑一垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。

  (五)马凡综合征(Marfan Syndrome)

  本综合征为先天性结缔组织疾病,多有家族史临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样,胸廓狭长呈鸡胸,常伴有先天性心血管病变,可有高度近视、晶体脱位等。

  (六)高济氨酸尿症

  本病为常染色体隐性遗传性疾病,患者的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马凡综合征,身材瘦长、四肢细长、韧带松弛,两颧潮红,毛发细而稀疏,智力发育差。尿中眈氨酸含量增高(氰化硝普盐试验)

  二、矮小体型

  一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差,称为矮小体型。成年人身高多在 125-130 cm以下。

  (一)垂体性株儒症(pituitary dwarfism)

  是指垂体前叶功能减退或对生长激素(GH)不敏感引起的生长发育障碍。起病于婴儿期或儿童期,可单独由于GH缺乏所致。绝大多数为特发性,病因不明(原发性),少数由于垂体及邻近组织的肿瘤、感染J伤J线损伤。血管病变所致。

  1.临床特征①躯体生长迟缓,婴儿起病者出生时一般正常,约半数患儿于1-2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童,另一半于5-6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长<3cm,四肢手足比例相称,但都短小。身长>指距长,上部量>下部量,体型比例同幼儿。面容幼稚。智力正常;②骨骼发育落后,长骨均短小,身高多数不足130 cm。骨化中心生长发育迟缓,骨龄比实际年龄落后4年以上,骨髓不融合;③性器官不发育及第二性征缺乏。④智力与年龄相称。因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高症群。

  2.诊断依据①病史特征。②测量身高。体重、指间距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X线检查观察腕骨、肘关节、长骨骨端,观察骨化中心及骨髓融合情况,计算骨龄较实足年龄延迟情况;观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有助。④头颅CT、MRI在必要时应用。⑤实验室检查支持本病诊断如血清GH放免测定,正常人在 1-5ng/mL,本病时降低。必要做激发试验如胰岛素低血糖试验、精氨酸刺激试验、L一多巴(L-DOpa)试验。GM试验、生长介素测定正常值 0.5-2.0ng/mL,垂体性殊儒者低于此值。⑤排除呆小症及其他情况所致矮小体型。①染色体检查等有助鉴别诊断。

  (二)体质性生长发育延缓或青春期延迟

  此种情况常有家族史,男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年,青春期较同龄儿童晚,于青春期后幢3-24岁)骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍,GH正常,亦无全身慢性疾病的证据。

  (三)原基性矮小体型

  1.原基性诛儒症 病因不明。从胚胎开始发育迟缓,出生时体格小,生长缓慢,身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常,有生育能力。GH及垂体其他激素正常,甲状腺及肾上腺皮质功能正常。少数患者伴有各种先天畸形、智力发育障碍、类早老症等。

  2.早老症 本症很少见。出生时正常,互岁以内生长发育较缓,二岁以后生长发育显著减慢甚至停止,3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化,血脂可能升高,可有高血压。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明,或与遗传有关。

  (五)甲状腺功能减退性矮小体型

  甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期孵小症;发生于儿童期称幼年部液性水肿。如未能及早给予充分的治疗,二者均可导致生长发育障碍。

  1.呆小症 一般于出生表现反应迟钝,嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疵、哭声嘶哑等,随年龄增长出现下列特异表现:①体格异常,身材矮小,四肢粗短,上部量大于下部量。②呆小症面容,头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、两眼距宽裂小呈水平状、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑(地方性呆小症者人④皮肤干冷、粗糙,肤色蜡黄,毛发稀少无光,可有效液性水肿。⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、因门闭合延迟。骨龄延迟。③甲状腺肿大或者萎缩等。

  诊断依据:①地方性者有流行病史。②有典型体态及呆小症面容。③甲状腺功能检查有甲状腺功能减退指征呷状腺摄I率测定有助于病因诊断:地方性者多正常甚或增高;甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍、抗甲状腺药物所致者、甲状腺摄碘障碍所致者吸‘’‘二率降低。④骨骼X线拍片示骨龄显著落后于实际年龄。

  2.幼年猛液性水肿 一般无呆小症的典型面容,有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度荡液性水肿、体温低、心率慢等体征。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟,体型矮小,但程度不一。实验室检查支持甲状腺功能减退诊断。

  (六)骨骼疾病所致矮小体型

  1.软骨发育不全 先天性疾病,常有家族史,病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏,但骨膜骨化正常或增加,致四肢长骨不能向长生长,只能向横宽生长,使四肢短而粗,呈林儒体型,骨端显著膨大如童状,腰椎前凸,臀后凸,串珠肋且助下缘外翻。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱格。智力正常。性功能正常。骨骼X线检查可见长骨短粗、骨端膨大、骨膜有明显条索,腿骨短而脱骨长至弯曲等特征。

  2.先天性成骨不全症 主要是骨质发育不良,骨皮质薄、海绵质疏松,骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓,青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜薄呈蓝色。诊断主要参考骨X线检查,有骨质疏松、皮质薄、多发性骨折、骨痴及畸形等。

  3.大骨节病 一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化,骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲,晚期为短指畸形,关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈“O”形腿或“X”形腿。诊断依据:①患者来自地方病区;②慢性对称性关节增粗、畸形,短指畸形伴身材矮小;③X线检查早期掌指骨的骨髓线凹凸不平呈波浪状或锯齿状;晚期骨端破坏、变形大,关节腔变窄、关节面不整齐及关节畸形。

  4.佝偻病性矮小体型

  (1)维生素D缺乏性佝偻病:由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常,骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿,如疾病延续至青春期后可导致矮小体型临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟,出牙晚,串珠肋、鸡胸或漏斗胸,四肢骨髓端增大,下肢畸形,脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。血钙正常或稍低,血磷低于正常(成人0.87~1.45 nmol/L,儿 童 1.45~1.78 nmol/L,血碱性磷酸酶增高州儿正常15-20金氏单位,成人5-13金氏单位人血钙磷乘积<30(正常40)血清20-(OH)水平(正常夏37-20 nmol/L、冬35-105 nmol/L)或1,25-(Om)。D水平(正常62-156 PMOI/L)常于活动早期降低,对早期诊断有意义。X线骨骼检查早期可见长骨骨髓端临时钙化带模糊。活动期:长骨骨髓端增宽,钙化带消失呈毛刷样。杯口状,骨髓软骨增宽。长骨骨干脱钙,骨质疏松,密度减低,可有骨干弯曲、骨

  (2)肾性佝偻病:①各种慢性肾脏病(肾炎。肾盂肾炎、多囊肾等)致肾衰竭时产生高血磷低血钙,致肾脏佝偻病,如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。②慢性肾小管功能障碍,如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病,肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应,使尿磷排量减少致高血磷低血钙。多见于10岁以下儿童。患儿矮小J胖、圆脸、掌骨及埃骨短,软骨发育障碍,皮下钙化,发作性搐澳及精神异常等。血磷高、血钙低、碱性磷酸酶正常。血浆甲状旁腺素增高。对甲状旁腺激素治疗无反应。EIlsWOrth-Howard试验对诊断有助,方法:空腹静脉注射甲状旁腺素200U,于注射前3h至注射后3-sh,每小时留尿一次测尿磷量。正常人尿磷量于注射后超过注射前2.5倍以上,甚至5-6倍。本病时不超过2倍。假一假性甲状旁腺功能减退也可引起矮小体型,临床表现与假性甲状旁腺功能减退相同,但无搐溺,血钙血磷正常,对甲状旁腺素治疗有效。De-Toni-Debre-Fanconi.综合征由于近端肾小管重吸收磷酸盐。葡萄糖、氨基酸障碍,致尿磷增多血磷减少、血钙增高导致佝偻病。

  (七)性早熟

  性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于雄激素的作用,病初患儿体格发育常超过同龄儿童,但由于骨髓融合较早,成年后呈矮小体型。体格不匀称,上部量>下部量。

  (八)Turner综合征、Noonan综合征

  Turner综合征又称性腺发育不全综合征,由于卵巢不发育或发育不全所致。患者外表女性,身材矮小,有颈践肘外翻、原发性无月经。第二性征不发育。面貌可较呆板,智力可低下。部分有内脏畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色体组型为45,XO。口腔或阴道科膜上皮细胞性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性TUrner综合征,外形与TUmr综合征相似,但染色体核型正常,尿中促性腺激素不增多。

  (九)全身性营养或代谢紊乱所致矮小体型

  儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时,可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病,先天性或获得性心血管病,慢性肝病。慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。诊断主要依据原发病的特征。

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