因蛋白质明显缺乏出现水肿的患儿，应与心脏、肾脏病性水肿、结核性腹膜炎、肝硬化所致的腹水，以及过敏性水肿等鉴别。
以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持正常代谢，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻，生长发育停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性营养缺乏症。是一种多见于婴儿期的极度消瘦，又称婴儿萎缩症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌肉萎缩，精神萎靡，易疲乏。同时全身各系统功能紊乱，免疫力低下，给很多疾病，特别是婴幼儿肺炎和腹泻创造了发病的条件。
根据临床表现的不同可以分为：消瘦型、水肿型和混合型;根据营养不良的程度分为轻度、中度和重度;根据发病过程分为急性、亚急性和慢性PEM。急性起病常伴水、电解质紊乱;慢性者常伴有多种维生素及微量元素缺乏，约有3/4患儿伴有缺锌。
