淀粉样变性周围神经病的临床分类

　　淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性（amyloidotic peripheral neuropathy），是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。该组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病（familial amyloidotic polyneuropathy，FAP）、原发性轻链淀粉样变性（primary light chain amyloidosis）、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性（dialysis related/beta 2-microglobulin amyloidosis）。
　　
　　淀粉样变性周围神经病包括多个临床类型，主要根据发病家系的种族进行分类：
　　
　　⒈FAPⅠ型（葡萄牙型） 25～30岁起病，呈感觉运动型周围神经病特征，早期表现为双下肢受累为主，足下垂，晚期累及上肢，表现为四肢运动感觉障碍，腱反射消失。自主神经受累时出现瞳孔改变、阳痿和无精症。营养障碍可引发皮肤溃疡。晚期肾脏受累，出现蛋白尿和肾功能衰竭。此外还可有各种内分泌腺功能减退、脑神经损害、小脑和锥体束损害等。
　　
　　⒉FAPⅡ型（北美/爱尔兰型） 为FAPⅠ型的晚发型。其临床特点为严重的运动型周围神经病和心肌病。
　　
　　⒊FAPⅢ型（印度/瑞士型） 50岁以后起病，为感觉运动型周围神经病，初期表现为腕管综合征，以后逐渐累及下肢，出现足下垂和小腿肌肉萎缩。部分患者有明显的肌束颤动和延髓性麻痹症状。此外还可有晶体浑浊和肝脾肿大。
　　
　　⒋FAPⅣ型（依阿华型） 40岁以后起病，周围神经损害的表现类似于FAPⅠ型，多同时伴有严重的胃肠道症状和肾病表现。
　　
　　⒌FAPⅤ型（芬兰型） 30岁起病，初期表现为角膜呈格子状营养不良（lattice corneal dystrophy）、溃疡和慢性青光眼。50岁以后逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害。此外还可有皮肤松弛、增厚和蛋白尿。
　　
　　⒍该病老年期发病，主要临床特征为细感觉纤维神经病（small-fiber sensory neuropathy）和自主神经功能低下。表现为痛性感觉异常，对称性痛觉和温度觉缺失，而位置觉和震动觉保留。感觉症状之后可出现肌无力，开始局限在双足，以后逐渐累及上肢，类似于腕管综合征的临床表现。自主神经功能低下可在病初出现，表现为直立性低血压、腹泻、阳痿、皮肤溃疡和发汗功能丧失。其他系统受累时可有肝脾肿大、蛋白尿或肾病、异常球蛋白血症和巨舌。
　　
　　该病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常采用的取材部位包括腓肠神经、肌肉、皮肤、直肠和舌肌。DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。90%的原发性淀粉样变性神经病其血清或尿的免疫固定（immunofixation）电泳可检出M蛋白，后者对诊断有帮助。