进行性骨干发育不全知道多少

 　　　　进行性骨干发育不全是由什么原因引起的?

　　本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

　　进行性骨干发育不全应该做哪些检查?

　　本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内、外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1，图2)。

　　图1 进行性骨干发育不全图　　　　　　　　　　2 纹状骨病X线示意图

　　其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。

　　螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

　　进行性骨干发育不全应该如何预防?

　　本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。

　　进行性骨干发育不全治疗前的注意事项

　　本病目前尚无明确的治疗方法，主要是进行对症治疗，减轻病人的痛苦，有人认为用激素可以减轻症状。