利用遗传技术定制“完美宝宝” 引发争议

　　目前，浙江省只有设在省妇保下的浙江省生殖医学中心可以接受咨询与基因诊断。昨天，记者采访了该项目的主要负责人、浙江大学医学院附属妇产科医院院长黄荷凤教授。

　　黄荷凤教授介绍，目前，省妇保已对来自全国各地169对有高风险出生染色体异常和单基因遗传病的夫妇，实施了胚胎植入前遗传学诊断技术，诊断准确率达 100%，妊娠率34.1%，约有57对夫妇已拥有了自己的“定制宝宝”。这一成功率进入了世界前沿水平。

　　哪些人需要这一技术？黄教授建议，如果发现家族直系亲属中有反复发病的患者（比如两个以上的血友病），应该首先到医院咨询，如果明确诊断是家族遗传的单基因疾病，可以开始进入基因检测的步骤。

　　只适用于单基因遗传病

　　基因检测就是医务人员在病人的血样中检测DNA各个片段，找出变异的位点，如果发病的人都有同一位点的变异，而其他家族成员没有，基本可以判定这种病是因为该位点基因变异引起的。

　　明确了基因变异位点后，就可以根据这个指导家族内准备生育的夫妻计划受孕。按照医生诊断指导怀孕。

　　专家透露，因为多基因造成的遗传病发病机制复杂，这是以后的发展方向，目前只有单基因遗传病可以应用这种技术。

　　怀孕之前就要介入阻断

　　所以，如果你家人有遗传病，这种诊断一定要在怀孕之前。

　　如果准妈妈可以自然受孕，一般在孕期10周或者16周时进行基因诊断。孕期10周时可以取胎盘绒毛做DNA鉴定，但风险是胎盘受刺激可能导致流产，医生一般采用16周孕期取羊水测DNA，就可以判定胚胎是否带有遗传性疾病。如果不幸带病，可以尽早终止妊娠。

　　还有一些需要做产前基因诊断的人，是通过最新试管婴儿技术实现的。一般情况下，医生通过试管婴儿技术培育出8个左右的胚胎，从这8个胚胎中拣选出不带致病基因的胚胎，植入母亲的子宫内，就可以避免生出带病宝宝。在医学上，这个方法又叫“定制婴儿”。

　　选择“好基因”植入母体

　　“定制婴儿”指通过“试管受孕”形成胚胎，经“植入前基因诊断”检测胚胎的基因，选择特定基因型的胚胎植入母体，最后发育成具有特定基因组成的婴儿。成功培育出“定制婴儿”的科学家们说，这项技术可以降低人类罹患肿瘤等多种疾病的风险，帮助人类征服那些潜藏在生命特征深处的疾病，是用更加纯洁的基因作为打开人类幸福未来的钥匙。

　　4~5万元“定制”健康宝宝

　　医生说，一般情况下，自然受孕后进行产前基因诊断的费用1000元左右，而应用胚胎植入前遗传诊断技术（第三代试管婴儿技术）费用在4~5万元。

　　据了解，省妇保的这项基于克隆技术的染色体检测方法最近获得国家专利，该专利也是黄荷凤教授主持的“胚胎着床前遗传学诊断”课题组的一项成果之一。

　　“出生缺陷防治”已列为国家长期规划中的重点领域和优先主题，植入前遗传学诊断作为一项可在源头上控制遗传病出生缺陷的一级预防措施受到广泛的关注，相关研究已得到浙江省重大科技专项和国家“863”等项目的支持，并在单基因病和染色体病的出生缺陷控制方面取得了一定的成效。专家称，此技术有诱人的应用前景。

　　家族有以下遗传病，可做“产前基因诊断”

　　只要是明确诊断是单基因遗传性疾病，省妇保目前都可以通过PGD（第三代试管婴儿）技术进行诊断，主要疾病有：

　　1、常染色体显性遗传病：

　　成骨发育不全症Ⅰ型

　　成年多囊肾病

　　马凡氏综合征

　　亨廷顿舞蹈病

　　强直性肌营养不良

　　神经纤维瘤Ⅰ型

　　结节性脑硬化

　　家族性结肠息肉病（肠息肉Ⅰ型）（多发性）

　　Peutz－Jeghers综合征（肠息肉Ⅱ型）

　　α珠蛋白生成障碍性贫血

　　2、常染色体隐性遗传病：

　　镰形细胞贫血

　　β珠蛋白生成障碍性贫血

　　苯丙酮尿症

　　半乳糖血症

　　肝豆状核变性（Wilson）

　　先天性肾上腺皮质增生症

　　遗传性共济失调

　　3、X连锁显性遗传病：

　　抗维生素D性佝偻病

　　口面指综合征Ⅰ型

　　4、X连锁隐性遗传病：

　　无丙种球蛋白血症（Bruton型）

　　G6PD缺乏症

　　血友病A（AHG缺乏症）

　　血友病B（PTC缺乏症）

　　慢性肉芽肿

　　睾丸女性化综合征

　　肌营养不良（Becker型）

　　肌营养不良（Duchenne型）

　　无汗性外胚层发育不良