小儿先天性光敏感性卟啉症的诊断方法和检查项目

　　有哪些表现及如何诊断

　　相当悬殊因型而异共同点均有卟啉的排泄量增加但尿色的改变不一重者可有明显的尿色改变轻者尿色外观如常与卟啉在尿液内的浓度有关

　　1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病多系急性发作男多于女年幼儿即可发病最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感对机械性刺激也较过敏皮肤暴露部分如面手等处出现发痒斑水肿继变为疱疹内含浆液疱疹可伴有脓疹或中央坏死结痂后留有色素瘢痕皮肤易有色素沉着牙指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色棕色或黄色可有多毛现象结膜角膜及虹膜可起类似疱疹病变能导致失明

　　偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色有时不被注意

　　2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性为显性遗传无显著性别差异生后即可发病主要为皮肤症状短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感继而出现红斑水肿此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻多不发展到水疱及溃疡多毛及色素沉着也不常有牙无荧光病情多为一过性数天内消退偶有迁延如湿疹样病变

　　应该做哪些检查

　　1.尿检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ

　　2.粪检 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ

　　3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化

　　4.红细胞中卟啉 成熟红细胞幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加

　　5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带

　　6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后进行荧光镜检查可呈现荧光

　　可常规做X线胸片B超检查

　　卟啉病究属少见临床上往往误诊若不进行实验检查不易确诊最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法其次为化学检查法荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断