致死性家族性失眠症有什么特征呢

　　致死性家族性失眠症是阮病毒的侵入、复制，在神经元树突和细胞本身，尤其是小脑星状细胞和树枝状细胞内发生进行性空泡化，星状细胞胶质增生，灰质中出现海绵状病变而引起，至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先报告。

　　症状体征

　　发病年龄18-61岁，病程7-36个月。睡眠障碍是本病突出的早期症状，病人总睡眠时间不断地显著减少，严重者一昼夜睡眠不超过1小时，催眠药无效。本病早期征象也包括自主神经功能障碍，可出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肉阵挛等。同一家族某些病人可出现CJD临床表现。病理生理病变特点是丘脑变性。诊断检查EEG无可见弥散性慢波，周期性异常波罕见。FI临床表现多变，基因型检查有助于诊断。

　　外周血常规检查正常

　　1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。

　　2.[18F]PET检查，丘脑区代谢优先减低。

　　3.EEG 睡眠期间：δ-活动，睡眠梭形波，K复合体减少，甚至完全消失;快速眼运动(REM)相异常;觉醒期间：进行性扁平的背景活动，缓慢的活动，不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动，这两例病人病程长，分别为25和32个月，脑皮质广布海绵状层水肿(spongiosis)]。

　　4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描 检4例，2例代谢减退(-36%)，实际上局限于丘脑前部;另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%)，海马，基底神经节和小脑，但均以丘脑为最严重。

　　5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性，FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病，各FFI家族间本病表现型的可变性极小，PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显，然而，与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系，1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族，该家族的突变单元型与FFI相当，129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上，但另有一24bp缺失，遗憾的是，此家族表达的这种疾病的表现型不清楚，5例病人3例报告有失眠症，但未作多导睡眠描记法检查，[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑，组织病理学检查结果也与这一发现相符，脑皮质病损明显比丘脑严重，但未检查丘脑背内侧核;脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。