1  临床资料

　　患者，男，23岁，因重度智力低下来我院就诊。体格检查：身高168 cm，体重65 kg。长脸，嘴厚唇，鼻梁下部隆起，额弓高，大耳，耳轮延伸至耳廓部，下额突出，阴茎和睾丸大，无腋毛。行为异常，注意力不集中，性情孤僻，眉头紧缩，面目呆板，不合作，常外出游走。发音缺陷，语言障碍，答非所问，缺乏与人交往的能力，在监护下可简单劳动。有间断性癫痫发作。父母非近亲结婚，三代家系中未发现类似患者。

　　细胞遗传学检查：患者X染色体长臂2区7带3亚带处有一种特殊断裂点，染色体核型为：46，X(Y)，fra(X)(q27.3)。诊断为脆性X综合征。

　　2  讨  论

　　脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一［1］。其发生率仅次于Down综合征，在男性中发病率为1/1 250［2］。通常有中至重度的智力低下,并随着年龄加重，语言障碍，典型的面部特征如耳大、前额突出、下颌大而前凸、嘴大厚唇，青春期后大睾丸和心理行为异常［3］。有的女性携带者可有轻度智力低下，其原因以往一般认为是由于女性携带者的2条X染色体中，正常X染色体随机失活，异常X染色体具有活性的结果［4］。

　　脆性X综合征可出现癫痫发作，文献报道有癫痫家族史的患者及其一级亲属染色体脆性位点平均表达显著高于正常对照组和无癫痫病家族史家系组，而且不受性别、年龄和是否服用抗癫痫病药物等因素的影响。

　　随着医学遗传学研究的不断深入，发现该征的发生可能是脱氧三核苷酸重复序列的拷贝数增加所致。由于这种拷贝数的增加随着世代传递而不断扩增，形成脆性X综合征的病情越加严重［5］。

　　目前脆性X综合征没有治愈的方法，重在预防，女性携带者或有脆性综合征家族史者，在怀孕时应到咨询门诊咨询，怀孕后要进行产前诊断。