中国人先天性溶血性贫血红细胞膜骨架4．1蛋白电泳变异型

　　鉴定中国人先天性溶血性贫血(溶贫)红细胞膜4.1蛋白(band4.1)电泳变异类型。方法：以普通显微镜、相差镜和扫描电镜观察25例溶贫患者红细胞形态学变化。以4%-15%梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳作红细胞膜蛋白定性定量分析。结果：(1)25例红细胞形态学异常溶贫患者中，band4.1定性定量改变者11例(44%)。(2)Band4.1电泳变异型：(1)4.1a/b亚基同时缺陷;(2)4.1a亚基缺陷，a/b亚基相对含量比值倒置(患者0.65-1.20，正常对照1.87±0.22);(3)4.1a亚基部分缺失伴异常区带(相对分子质量70000、62000、48000);(4)4.1a亚基完全缺失伴74000异常区带。(3)除了band4.1a完全缺失者为筛孔状红细胞形态变化以外，其他电泳变异型与细胞形态学变化无明显对应关系。结论：Band4.1缺陷不仅可以导致红细胞椭圆形和球形变，还可导致其他形态改变如筛孔形状。除了spectrin、band3以外，band4.1缺陷是中国人遗传性球形红细胞增多症(HS)另一种常见病因，而欧美国家为ankyrin缺乏，在日本更常见band4.2缺乏。Band4.1a完全缺失和部分缺失伴异常区带电泳型未见于国外文献报道。结果提示，HS的主要病因和band4.1变异型差异可能与种族不同有关。