遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的临床表现要注意

　　因子Ⅺ缺乏与血友病A和血友病B间在几个重要的方面有非常大的差别。因子Ⅺ缺乏是常染色体隐性遗传，而血友病A和血友病 B 是X染色体遗传。毫无疑问 FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比，因为 在某些FⅪ水平很低的患者中，并没有发生严重的出血，甚至在手术时也没有发生明显的凝血障碍。据估计约有一半的FⅪ减少的患者会出现出血症状，而另一半则无明显的临床表现。自发出血非常少见，关节出血罕见。

　　因子Ⅺ缺乏引起的出血十分轻微，皮下淤斑、鼻出血、经血过多、血尿、产后出血和拔牙后出血最为常见，关节出血和肌肉内出血非常少见。值得注意的是 FⅪ活性减低出血严重程度并不完全相关， 部分FⅪ减少的患者接受手术时不会发生凝血障碍，但部分患者可能发生严重的手术后出血，需要进行大量的替代治疗。如果一个患者在继往手术时没有发生出血过多的现象，那么其再次接受手术时可能也不会发生凝血障碍。在一项对伊朗人群中因子Ⅺ缺乏患者临床出血表现的研究发现，FⅪ小于1%～5%和 FⅪ小于6%～30%的患者发生诸如肌肉出血或关节出血等严重出血的比率并没有明显的差异（大约 25%）。在因子Ⅺ缺乏中最容易引起的出血是口腔和术后出血，约50%患者有出血表现。因子Ⅺ缺乏患者 FⅪ 活性与临床表现差异的机制尚不十分清楚。比较可能的解释是体外基于 APTT 实验的检测，FⅪ活性的方法并不能反映在体情况下真实的FⅪ止血功能，有假说认为 FⅪ与血小板间作用（APTT实验并不能揭示这一生理过程）是否受到影响是决定因子Ⅺ缺乏患者临床出血轻重的一个重要因素。