珠蛋白生成障碍性贫血的基因机制分析

　　本病各类型的表现如下：

　　（1）α珠蛋白生成障碍性贫血2系杂合子，无症状。红细胞形态亦无改变，不易诊断，但通过遗传关系可推测判断。若遇一HbH病病儿，其父或母的一方为α珠蛋白生成障碍性贫血1杂合子，另一方可推测为α珠蛋白生成障碍性贫血2杂合子。电泳检查脐血和新生儿血液，HbBart's 达l％—2％可以诊断，但生后3—4个月，Hb Bart消失。

　　（2）α珠蛋白生成障碍性贫血1:系杂合子，无症状。有贫血，红细胞有小细胞低色素的变化，与轻型β珠蛋白生成障碍性贫血相似，但HbAα不高可作鉴别。另与缺铁性贫血不易鉴别，如有本病偶见的包涵体阳性，则易鉴别，脐带血和新生儿血中Hb Bart 达4％—5％。本病血红蛋白各成分的比例正常。

　　（3）血红蛋白H病：临床症状和血液学检查与β珠蛋白生成障碍性贫血的重型或中间型相似。临床表现轻重不一，轻者仅见轻度贫血，但当感染或服用氧化剂药物后病情加重。重者与重型珠蛋白生成障碍性贫血有同样严重症状。

　　（4）Hb Bart病（即胎儿水肿综合征）：因血红蛋白的α肽链完全缺如，多数患儿的血红蛋白完全是 HbBart。Hb Bart与氧亲和力强，致使组织缺氧严重，胎儿因窒息而死亡，发生流产。早产者，有明显苍白、严重水肿，亦于数小时内死亡。

　　（5）血红蛋白CoSp病：系杂合子，无症状，亦无血象改变。

　　α珠蛋自生成障碍性贫血基因可与其他异常血红蛋白基因结合形成双重杂合子，中国较多见为与血红蛋白E结合存在（血红蛋白E复合α珠蛋白生成障碍性贫血），临床表现类似各该珠蛋白生成障碍性贫血基因所致的珠蛋白生成障碍性贫血，血液中尚见10％至30％的HbE。