得了嘧啶5′-核苷酸缺乏症要做啥检查

　　P5′N缺乏症杂合子血象正常纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血感染应激和妊娠可以使贫血加重某些患者还可有发育迟缓。

　　1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在为4%～5%（正常<3%）提示本病的诊断。

　　2.自溶血试验阳性葡萄糖纠正不良。

　　3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。

　　4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62（无机磷法）；本病P5′N活性低于正常值。