Fenobam有望成为治疗脆性X染色体综合症的新药

　　拉什大学医学中心和加州大学戴维斯分校医学中心研究人员对Fenobam口服药物疗法的初步试验证明了最初的疗效，这种药物将为成年脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome ；FXS）患者提供一个潜在的治疗方法。研究结果将刊登在《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）的1月刊上。

　　Fenobam安全性初步评估结果表示它是mGluR5拮抗剂，在患成年脆性X染色体综合症的成年男性和女性中这种药物没有任何的副作用。

　　“这是首次对脆性X染色体综合症患者服用mGluR5拮抗剂后的安全性和代谢情况进行评估，”拉什小儿神经科医师Elizabeth Berry-Kravis说。“同样的，一些患者表现出较为平静的行为和多动症、焦虑的快速降低，在老鼠模型中药物也有相同的影响。”

　　脆性X染色体综合症是精神损害最常见遗传原因，也是自闭症最常见起因。在所有种族和部落群体中1/4000个男性和1/6000个女性有患脆性X染色体综合症（来源：疾病控制中心）。大约1/259个女性携带了X染色体脆弱并能够传递给她的孩子。大约1/800个男性携带了X染色体脆弱，他的女儿也将会是携带者。脆性X综合症的症状包括心理障碍，如学习障碍、注意力缺陷、多动症和自闭症类似行为、焦虑和情绪不稳定。

　　脆性X综合症是由缺乏FMR1基因活性引起的，这就不能形成蛋白质FMRP，如果没有这个蛋白质，大脑受体蛋白mGluR5对细胞通路的活化就变得不受抑制，也推测这个对脆性X综合症形成发挥了重要的作用。

　　过去的研究人员利用缺乏FMR1基因活性，就如脆性X综合症，但是有减少的mGluR5蛋白质的实验室老鼠来检验这一理论。老鼠表现出大脑结构功能、大脑形成关键蛋白质的能力、记忆力和身体增长的提高。这就表明mGluR5的过度激活对脆性X综合症是非常重要的，并提出了开发出药物来治疗这个综合症。

　　在目前的研究研究中，拉什大学和加州大学戴维斯分校招募了12了参与者，这些参与者服用了fenobam的单剂量口服药50－150毫克。通过对给药之前和之后的强脉冲抑制和持续作业检测来挖掘fenobam对感觉门控、注意力和抑制力检测的影响。12个中有6个出现了20％的改善。

　　“目前，在市面上还没有任何治疗与脆性X综合症相关的认知缺陷的疗法，” Berry-Kravis说。“这个初步研究已经确定了fenobam潜在的临床效力，但是还需要进一步的研究。”