概述 病因 检查 诊断

　　发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起，定位于19p13，与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，目前认为这三者为等位基因病，但突变类型和致病机制不同。阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476～D1S443 之间2cM 区域，为编码钾离子通道的基因突变引起。