典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状,结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。
实验室检查:
1.常规实验室检查 一般均在正常范围,个别可有高脂血症、糖尿病异常心电图等改变。
2.血脑脊液检查 可检出多巴胺水平降低,其代谢产物高香草酸浓度降低。5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低;多巴胺β羟化酶降低;脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。
3.分子生物学检查 生化检测采用高效液相色谱(HPLC),可检测到脑脊液及尿中HVA含量降低。基因检测采用DNA印迹技术(southern blot),PCR、DNA序列分析等在少数家族性PD病人可能会发现基因突变。
其它辅助检查:
1.脑CTMRI检查 一般无特征性所见,老年病人可有不同程度脑萎缩、脑室扩大,部分病人伴脑腔隙性梗死灶,个别出现基底节钙化。近来有学者证明MRI中PD病人于T1加权象可见白质高信号,且出现于半卵圆中心的前部及侧脑室前角周围白质。
2.功能显像检测 采用PET或SPECT与特定的放射性核素检测。如6-18氟-左旋多巴(6-FD)研究多巴胺的代谢可获得有关多巴胺受体的密度及亲和力的信息,并发现PD病人脑内多巴胺代谢功能显著降低,在临床症状出现之前即可发现纹状体的吸收指数小于正常。疾病早期可发现D2型多巴胺受体活性早期超敏(代偿期)后期低敏(失代偿期),以及多巴胺递质合成减少,对早期诊断鉴别诊断及病情进展监测均有价值。但造价昂贵,尚未广泛用于临床实践中。
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