诊断本病时下列要点具有参考价值：
1.新生儿期青紫症状明显以后减轻或完全消失，年长后青紫重新出现
2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。
4.心脏增大，但心前区搏动很弱，听诊时有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。
6.P波特高，但无右室肥厚的图形。
7.右心导联示完全性右束支传导阻滞及细小多相的宽QRS波。
8.有青紫伴B型预激综合征，肺血偏少者。
9.V1～4导联上有QR型波及T波倒置。
10.超声心动图显示三尖瓣附着点下移
诊断时根据临床表现和血流动力学变化可将埃布斯坦综合征分为3型：①轻型：无或轻度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ级心脏轻～中度增大，心内分流以左向右为主，右房与功能性右室之间无压差心血管造影无双球征，不需要手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好。②狭窄型：青紫明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻～中度增大肺循环血流量减少，扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗。③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右房极大，有双球征，需手术治疗。
