诊断

　　进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

　　鉴别

　　临床主要应与以下几种疾病鉴别：

　　（1） 婴儿皮质增厚症

　　相同点为骨干增粗、多发和对称；不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈；

　　（2） 石骨症

　　普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同；

　　（3） 多骨型骨纤维异常增殖症

　　主要累及一侧，为不对称性分布。如无病理骨折，则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别；

　　（4） 致密性骨发育不全症

　　相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚；不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为着并有侏儒和骨脆性增加。

　　此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。