河南出现一例致死性家族性失眠症患者

　　近日，河南人民医院接诊了一位患有致死性家族性失眠症患者。该病症在全世界仅发现了27个家系82名患者，具有遗传和传染性，专家称其罪魁祸首源于朊蛋白基因突变。

　　家族中近10人因同一种病相继离开

　　2006年元月，康安(化名)突然出现了失眠障碍，翻来覆去怎么都睡不着，即使浅浅地进入了睡眠状态，也不能得到很好的休息。

　　全身不由自主地出现痉挛性抖动，四肢不停地乱抓乱蹬，还做出一些令人匪夷所思的动作。

　　家人见此情况也感到异常的恐慌，因为他们清楚地知道，在康安之前，家族中已经有近10人因此而丢掉性命。他们发病的时间各不相同，年龄从20岁到50岁不等，而且没有性别的区分。患病的家族成员也曾辗转着看过多次，大小医院没少跑，但一直找不到真正的原因。

　　康安自发病起，家人就到处寻医问药，可是看了多家医院，都不能诊断究竟是什么病。后经人介绍，康安在今年八月辗转来到河南省人民医院。那一天，为他接诊的是神经内科的主任，幸运的是，主治医生刚好对睡眠医学非常感兴趣，早前还在国外专门研修过睡眠医学，临床上有着丰富的经验。通过对康安病情的观察和家人对病症的描述，主治医生感到，康安的病，绝非简单的失眠。

　　神秘失眠病症终于被确诊

　　主治医生当天并没有马上对康安下结论，并对其家属说：“他还需要观察几天”。

　　每次康安进入浅睡眠状态的时候，他的手总是不停地抓空，然后把“抓来”的东西，使劲往嘴里塞，脚也不停地乱蹬乱踹。身上、腿上、胳膊上被康安抓得到处伤痕累累。有的时候即使醒着也会不停地抓挠。后来家人没辙了，只能给他戴手套。除此之外，康安在浅睡时，还不时地发出一种非常奇怪的声音，这种声音有时让人恐惧。其间，康安的身上还不停地出汗，衣服被子常常被汗液浸透。

　　主治医生想办法为他确诊的同时，曾试图利用安眠药对其进行治疗。但他的手脚仍然在乱抓乱踢，奇怪的声音也没有得到控制，似乎还加大了不少。让医生和家人更没有想到的是，平时只要稍有动静，康安就很快醒过来，但服了药以后，却怎么叫都不醒。由于医生考虑到窒息等意外，便停止了安眠药的服用。

　　通过检查，医生发现，除了有睡眠障碍，康安还伴有发烧、心跳快、血压高、性功能异常等症状。经过对病情的掌握和剖析，医师查阅了大量的相关资料，结合观察期间掌握的情况，康安的每一个症状包括睡眠障碍、家族史、发烧等特征，都与曾经怀疑过的病完全符合，而且影像学检查也完全支持医生最初的判断———克雅氏病，也就是致死性家族性失眠症。

　　罪魁祸首源于朊蛋白基因突变

　　这种致死性家族性失眠症，从1986年意大利发现第一例到2005年的统计显示，世界上共报道了27个家系82例患者。其中康安，是我国发现的第二例患者，此前，在2004年，湖北协和医院发现了我国第一例患者，但不久后就死亡了。像康安这样，如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，世界上也非常罕见，康安也是目前中国发现的惟一健在的患此病的人。

　　主治医生介绍，该病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常导致的。

　　朊蛋白每个人都有，并不可怕，是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。而朊蛋白病就比较可怕，该病是由于朊蛋白发生基因突变，形成了不合格的异常蛋白，不能发挥正常功能，也无法被蛋白酶溶解。日久天长，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的症状，其中丘脑的改变是尤为突出。从核磁共振片子上看，康安的丘脑部位明显地显示出有异常的影像改变。

　　该病具有遗传性和传染性

　　专家介绍，该病是由于朊蛋白基因突变导致的，而且是显性遗传，因此具有遗传性，但非100%的遗传，家族中仍会有部分人远离这种遗传病。除此之外，致死性家族性失眠症还具有传染性，通常在输血或进行器官移植的时候才会发生传染。除此之外，组织传染也是另一条途径，专家开玩笑说：“人如果不吃人，是不会发生传染的”。

　　基因诊断目前对此病最具说服力，在治疗上尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中也发现，该病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，患者是有希望摆脱这种家族厄运的。