窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病病例分析讨论

　　窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病（SHML）是一种罕见的非肿瘤性组织细胞增生性疾病，由美国Rosai和Dorfman于1969年首次报道。临床上表现为双侧无痛性颈部淋巴结增生以及低热、血沉（ESR）增快、白细胞增多和高γ球蛋白血症。节外病变包括皮肤、眼眶和鼻咽累及约1/3的患者。核因子κB（NF-κB,p50/p65）过度激活与炎症、肿瘤和自身免疫性疾病相关。我们报道一例极罕见的累及气管的致命性SHML。患者为39岁青年女性，呼吸困难一月，在外院误诊为支气管哮喘。肺功能示重度阻塞性通气功能障碍，呼气相平台形成。ESR 31 mm/h。血气分析（未吸氧）示静息时正常，活动后低氧和高碳酸血症（pH7.27,PO2 71 mmHg,PCO2 54 mmHg）。电子喉镜未见异常。支气管舒张试验阴性，峰值呼气流速变异率小于12%。D二聚体、C反应蛋白、脑利钠肽、肿瘤标志物、抗中性粒细胞胞浆抗体、风湿免疫指标等均在正常范围。入院第二天胸部CT示气管隆突上方3.3 cm处有一横径1.5 cm×1.4 cm、纵径2.7 cm的不规则肿块，三维重建和仿真气管镜均示气管阻塞86%。为了防止窒息，经患者和家属签署知情同意书，于第三天转胸外科急诊行气管环状袖状切除和再吻合术。术中快速病理示慢性炎症，未见恶性肿瘤细胞。术后组织病理示淋巴细胞、浆细胞浸润，呈典型的窦状排列，并见组织细胞吞噬了完整的淋巴细胞（伸入运动）。免疫组化示组织细胞S100蛋白和CD68阳性、CD1a阴性，因此确诊为气管SHML。患者术后2周康复出院。随访至今无不适主诉，也无异常征象。电泳迁移率实验示气管肿块NF-κB活性较正常气管组织明显增高。SHML系自限性疾病，病因未明，可能与病毒、淋巴瘤、淀粉样变和其他淋巴增生性疾病有关。一般只需观察而不需治疗，因为大都数患者可以自发消退。抗生素治疗无效，患者对激素、放疗和化疗反应不一。当患者出现明显美容缺陷、危及生命或功能性阻塞时，必需外科手术治疗。目前，只有7例下呼吸道SHML报道（1例非洲裔加勒比人，美国人、高加索人和中国人各2例），多伴有巨大淋巴结病。其中，男女比例为3:4,年龄6到60岁。本例是全世界首例随时有窒息风险且无巨大淋巴节病的致命性气管SHML。而且，我们研究发现NF-κB过度激活在SHML中起重要作用。SHML的临床表现与哮喘甚至肺癌很相似，所以每例患者确诊应该取得组织学资料。通常情况下，SHML呈良性病程，倾向于自身消退，而无需任何干预治疗。