肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。
临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不同程度的精神障碍。发病 ...[
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