诊断

　　锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高（>50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。

　　1.器质性损害的证据

　　（1）脑病变、肝脏病变。

　　（2）发病年龄和明确的遗传史。

　　（3）肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。

　　2.精神症状

　　（1）智能损害呈进行性加重。

　　（2）情绪障碍和人格改变。

　　3.实验室检查

　　（1）血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氢化酶降低。

　　（2）肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。

　　（3）脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。

　　锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。

　　鉴别

　　在鉴别诊断方面，应与Alzheimer病、帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别。由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。

　　1.与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的角膜色素环、血铜的变化，CT、MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。

　　2.与功能性精神病鉴别 本病精神症状以脑器质性损害状为主，如人格改变、痴呆等；锥体外系症状，特征性的K-F环实验室检查可明确诊断。

　　因本病具有3项主要特征，鉴别上不会有什么困难。