诊断

　　1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准：

　　1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。

　　2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。

　　3.129Met和178Asn单元型。

　　具备标准15中任何2项均可作FFI的可疑诊断。标准6兼有其他任何一项标准即可确诊FFI。

　　鉴别

　　和CJD一样，除致死性家族性失眠症外，也可能有散发性致死性失眠症存在。

　　1988年，Mizusawa等报道了一例散发性致死性失眠症。患者37岁。男性，生前有30个月的失眠症、痴呆、肌阵挛、共济失调、夜间激动和自主神经机能障碍病史。组织病理学检查发现丘脑前背侧、背内侧、背外侧核和枕核严重萎缩，脑皮质轻度海绵层水肿，小脑皮质内有散在的‘torpedoes’，橄榄体神经元丧失严重。最近对此病例作PrPSC检查和PRNP基因分析，PrPSC检查阳性，但PRNP无突变。1939～1975年间，Stem等、Schulman等、Garcin等和Martin等曾以丘脑萎缩或丘脑型CJD的病名报导过一些病例，这些病例也可能是散发性致死性失眠症。