正确诊断遗传性凝血因子Ⅺ缺乏

　　杂合子病理图

　　根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断， FⅪ：C 测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。

　　鉴别诊断

　　因子Ⅺ缺乏必须与其他 PT正常、 APTT 延长的轻型出血病相鉴别。对FⅪ 的特异性检测可以明确诊断。狼疮抗凝物也可以出现 PT 正常、 ATTT 延长的现象，与因子Ⅺ缺乏不同的是，在将正常血浆和待测血浆混合后，前者的 APTT 延长不能够被纠正，后者可恢复正常。由自身抗体造成因子Ⅺ缺乏的病例也有报道。出现 FⅪ抗体的患者中可能发生严重的出血。

　　实验室检查

　　1.活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而凝血酶原时间（PT）正常。延长的 APTT可以为钡或铝盐吸附的血浆部分纠正。 　　2.确诊因子Ⅺ缺乏需要检测FⅪ的活性（FⅪ：C）和抗原（FⅪ：Ag）水平。冻融可以激活接触因子从而显着缩短因子Ⅺ缺乏血浆的 APTT。因此，进行相关检测时，应取采集在塑料试管中的新鲜血浆作为标本。FⅪ的参考范围为 72%～130%。纯合子的FⅪ水平在小于1%～15%，杂合子FⅪ的水平在 20%～70%之间。临床上，根据血浆 FⅪ：C水平分为重度缺乏（正常水平的0%～20%）和部分缺乏（正常水平的30%～70%），各实验室，FⅪ检测差异很大，因此，有疑问的病例应反复进行检测。