遗传性出血性毛细血管扩张病例讨论

　　1.　遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler Weber-Rendu综合征）属于常染色体显性遗传病［1］，外显率高，男女均可罹患，多于儿童时期即有症状。

　　2.　其病变特征为皮肤，粘膜多发性毛细血管扩张，形成血管痣或血管瘤。反复出血是本病的主要症状，常见于鼻腔，口唇，面部等，反复出血常引起继发性贫血。本病可累及内脏器官出现相应症状，如侵及消化道粘膜，则可引起消化道出血［2］，故临床上应密切注意随访。出血来自一个或多个扩张毛细血管破裂，无明显凝血机制异常，属于血管的发育畸形病［1］。

　　3.　本家系鼻出血较皮肤损害先发生，是首发和最常见症状，幼年即开始发生的反复性、顽固性鼻衄为其特点［3］。口腔出血主要是唇舌出血，常发生于鼻衄之后。在本家系伴有口腔病变的3例中，发生于舌部、唇部的占2例（66.7％），是口腔最常见的发病部位，发生于牙龈、颊粘膜的1例（33.3％）。

　　4.　诊断依据是反复出血史，毛细血管扩张，家族遗传史及化验室检查，临床上须与各种出血性疾病，蜘蛛痣，红痣相鉴别。本病主要累及损害部位的小静脉和毛细血管，使其扩张，血管壁变薄，甚至仅有一层内皮细胞，组织病理性状似毛细血管瘤［4］。

　　5.　治疗：主要是局部止血。关于手术中的出血问题，与术区组织有无扩张的毛细血管和局部是否容易结扎止血有关，术中应细心操作，妥善处理，避免因大出血不止造成严重后果。对本病重在预防，应注意保护粘膜皮肤，避免局部创伤、过度劳累、感冒、发热、以及能使血压升高、血容量增加的易诱发出血的因素。拔牙及行口腔小手术时亦应慎重以免流血过多。